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渐冻症(肌萎缩侧索硬化 ，ALS)初期最常见症状为肌无力，起病方式因部位而异 。球部(指人体的延髓部分，包括控制呼吸 、吞咽和发声的神经核团)起病者可能出现舌肌萎缩 、说话含糊、吞咽困难及呼吸问题；上肢起病者则表现为肌肉萎缩 、无力 ，肌跳是其明显症状 。
渐冻症的根本原因是神经元变性 ，属于神经系统变性病。运动神经元受毒性蛋白破坏，如SOD1 、TDP-43等基因突变产生的毒性蛋白 ，会引发神经元凋亡和蜕变 。蒋海山表示 ，目前该病发病机制尚未完全明了，炎症、蛋白聚集 、氧化应激是研究较多的致病机制 ，而劳累 、感染 ，甚至情绪应激等可能是诱发因素，但具体诱发机制仍待深入研究 ，这也是该疾病面临的最大挑战之一 。
目前全球针对渐冻症的治疗方案有限 ，内地正积极开展新药物研发，“对因治疗 ”逐渐受到重视。蒋海山解释 ，患者病程因类型和基因突变不同差异较大 ，出现症状后存活时间通常为2-5年 。例如，SETX基因突变患者病程相对缓和，有患者已患病近10年状态仍能维持；而FUS基因突变患者病程可能更短 ，散发性患者病程大体为3-5年 。
在渐冻症患者中 ，有一定概率是由SOD1基因突变引起。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病 ，主要特点为下肢发病 ，典型表现为上下神经元同时受损 。创新药的上市为这类患者带来了新的生存希望，近期在广州市白云区人民医院开展广东地区首针治疗 。
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